RejuvenMed / Szolgáltatások / Genetikai labor
A NIPT-vizsgálatok egyetlen vérvételből, a magzat megterhelése nélkül adnak választ arra, hogy fennáll-e bizonyos genetikai rendellenességek kockázata. Rendelőnkben a mintavétel és a hozzá szükséges ultrahangvizsgálat is egy helyen elvégezhető – a laborvizsgálatokat partnerünk, az Istenhegyi Géndiagnosztika végzi az iGen NIPT programban.
A vizsgálat lényege
A NIPT (nem invazív prenatális teszt) az anyai vérben keringő, magzati eredetű DNS-t vizsgálja. A méhlepényből folyamatosan kerül magzati DNS az anya véráramába – ezt a keringő DNS-t elemzi a labor.
01
A vizsgálathoz egy csőben, kb. 10 ml vér szükséges az anyából. A magzatot semmilyen módon nem érinti, így vetélési kockázata nincs – ellentétben az invazív vizsgálatokkal.
02
A mintavétel legkorábbi ideje tesztenként eltér: a NIFTY-tesztek a betöltött 10., a Trisomy-tesztek a betöltött 11. héttől végezhetők. Van felső időkorlát is, ezért érdemes időben egyeztetni.
03
A NIPT nagyon megbízható szűrővizsgálat, de nem diagnózis. Kóros eredmény esetén a megerősítéshez magzatvíz- vagy lepénymintavétel szükséges – ezt pozitív lelet esetén a labor kedvezményesen biztosítja.
Friss ultrahanglelet nélkül nem indítható a vizsgálat
A labor a vizsgálatkérő laphoz friss ultrahangleletet kér – ez a terhességi kor pontos meghatározásához és az eredmény helyes értelmezéséhez szükséges. Nálunk ez egy helyen megoldható: az ultrahangot és a vérvételt ugyanazon az alkalmon elvégezzük.
Összehasonlítás
A tesztek abban különböznek, hogy milyen széles körben vizsgálnak – és abban is, hogy mikor végezhetők el. Nem mindenkinek van szüksége a legbővebb csomagra: a választást a kórtörténet, az életkor és az ultrahangkép együtt határozza meg.
| Mit vizsgál | TRISOMY alap | TRISOMY XY | TRISOMY Complete | TRISOMY Super | NIFTY pro |
|---|---|---|---|---|---|
| Down-, Edwards- és Patau-szindróma (21, 18, 13) | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Nemi kromoszóma-eltérések (Turner, Klinefelter, Jacobs, Tripla X) | – | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Mikrodeléciók és mikroduplikációk | – | – | több mint 100 | több mint 100 | 91 |
| Magzat nemének meghatározása | ✓* | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Ikerterhességnél | ✓ | egypetéjű ikreknél | egypetéjű ikreknél | egypetéjű ikreknél | Iker teszttel |
| Mesterséges megtermékenyítés (IVF) után | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ | ✓ |
| Mintavétel javasolt ideje (terhességi hét) | 11–19. | 11–19. | 11–19. | 11–14. | 10–18. |
| A teszt ára | 129 000 Ft | 149 000 Ft | 229 000 Ft | 288 000 Ft | 225 000 Ft |
* A TRISOMY alap teszt az Y kromoszóma jelenlétét vizsgálja, ami alapján a legtöbb esetben a magzat neme is meghatározható.
A monogénes betegségeket egyetlen gén hibája okozza. Ezek a tesztek nem a kromoszómák számát, hanem konkrét génhibákat vizsgálnak – ezért a kromoszómatesztek mellett, nem helyettük kérhetők.
| Mit vizsgál | NIFTY-mono | GeneSafe de novo |
|---|---|---|
| Vizsgált monogénes rendellenességek száma | 202 | 44 |
| Örökölt (szülőktől származó) génhibák | ✓ | – |
| Újonnan keletkezett (de novo) génhibák | ✓ | ✓ |
| Petesejt-donációval elért terhesség esetén | nem kérhető | ✓ |
| Mintavétel javasolt ideje | 10–14. hét | 10–14. hét |
| A teszt ára | 259 000 Ft | 259 000 Ft |
Részletek
Melyik mire jó, és mikor érdemes kérni.
129 000 Ft
Mit vizsgál
A 21-es, 18-as és 13-as kromoszóma számbeli rendellenességét (Down-, Edwards- és Patau-szindróma), valamint az Y kromoszóma jelenlétét – így a magzat neme is meghatározható.
Kinek javasoljuk
Ha a leggyakoribb trisomiákra szeretnél megnyugtató választ, és nincs olyan előzmény, ami bővebb panelt indokolna. Ikerterhesség esetén is választható – ilyenkor a legtöbb esetben a magzatok neme külön-külön is meghatározható.
Mikor kérjük
A betöltött 11. héttől a 19. hétig.
149 000 Ft
Mit vizsgál
Az alap teszt tartalmát, kiegészítve a nemi kromoszómák számbeli eltéréseivel: Turner-, Klinefelter-, Jacobs- és Tripla X-szindróma.
Kinek javasoljuk
Ha a trisomiák mellett a nemi kromoszómákra is választ szeretnél. Egypetéjű ikerterhességnél is elvégezhető.
Mikor kérjük
A betöltött 11. héttől a 19. hétig.
229 000 Ft
Mit vizsgál
A trisomiákat és a nemi kromoszóma-eltéréseket, valamint több mint 100 mikrodeléciós és mikroduplikációs szindrómát. Ezek olyan apró kromoszóma-hiányok vagy -megkettőződések, amelyeket a hagyományos szűrés nem mutat ki.
Kinek javasoljuk
Ha az ultrahangkép, az életkor vagy a kórtörténet szélesebb szűrést indokol, illetve ha a lehető legtöbb információt szeretnéd megkapni a kromoszómákról.
Mikor kérjük
A betöltött 11. héttől a 19. hétig.
288 000 Ft
Mit vizsgál
A Complete teszt tartalmát – trisomiák, nemi kromoszóma-eltérések, több mint 100 mikrodeléció és mikroduplikáció – a legrészletesebb kiértékeléssel.
Kinek javasoljuk
Ha a TRISOMY termékcsaládon belül a legátfogóbb vizsgálatot szeretnéd.
Mikor kérjük
A betöltött 11. héttől a 14. hétig – ez szűkebb időablak, mint a többi TRISOMY teszté, ezért ezt érdemes időben eldönteni.
225 000 Ft
Mit vizsgál
Trisomiák, nemi kromoszóma-eltérések és 91 mikrodeléciós, illetve mikroduplikációs szindróma. A magzat neme is meghatározható.
Kinek javasoljuk
Ha széles körű kromoszómaszűrést szeretnél, és a 10. hét után minél előbb. Ikerterhességnél külön NIFTY-pro Iker teszt választható, amely a Down-, Edwards- és Patau-szindrómát, a 9-es, 16-os és 22-es triszómiát, 92 mikrodeléciót és mikroduplikációt, valamint az Y kromoszóma jelenlétét vizsgálja.
Mikor kérjük
A betöltött 10. héttől a 18. hétig – ez a legkorábban indítható és a leghosszabb időablakú kromoszómateszt.
259 000 Ft
Mit vizsgál
Kinek javasoljuk
Ha a kórtörténet, családi előzmény vagy ultrahangon látott eltérés monogénes betegség irányába mutat. Gyakran a NIFTY pro teszt mellé kérik, mert a kettő más kérdésre válaszol: az egyik a kromoszómákat, a másik a géneket vizsgálja.
Mikor kérjük
A betöltött 10. héttől.
Fontos
Petesejt-donációval elért terhesség esetén ez a teszt nem kérhető – ilyenkor a GeneSafe de novo teszt az alternatíva.
259 000 Ft
Mit vizsgál
Kinek javasoljuk
Ha az ultrahangon olyan eltérés látszik, amely genetikai hátteret vethet fel, illetve idősebb apai életkor esetén. Petesejt-donációval elért terhesség esetén ez a monogénes teszt választható.
Mikor kérjük
A betöltött 10. héttől, konzultáció után. Nem rutinvizsgálat.
Kiegészítő vizsgálat
Ez a vizsgálat nem a magzatot, hanem a szülőket vizsgálja, és a NIPT mellé kérhető kiegészítésként. Az SMA (spinalis muscularis atrophia) és a CF (cisztás fibrózis) is recesszív öröklődésű betegség: a hordozó teljesen egészséges, tünete nincs, és jellemzően nem is tud róla.
Ha csak az egyik szülő hordozó, a gyermek nem lesz beteg – legfeljebb ő is hordozó lesz. Ha viszont mindkettő ugyanazt hordozza, 25% az esélye annak, hogy a gyermek betegen születik. Épp ezért van értelme a szűrésnek akkor is, ha a családban soha nem volt ilyen betegség: a legtöbb hordozó pár épp azért nem számít rá, mert nincs előzmény.
A vizsgálathoz mindkét szülőtől vérvétel szükséges – az anyától és az apától is egy-egy EDTA-csővel. Egy közös vizsgálatkérő lapot kell kitölteni, amit mindkét szülő aláír. Ha a NIPT-tel együtt kéritek, egyszerre elvégezhető, egy alkalommal.
Áraink
Szülői SMA hordozószűrés
30 000 Ft
Szülői CF hordozószűrés
45 000 Ft
SMA és CF együtt
75 000 Ft
Az eredmény 12–15 munkanap alatt érkezik meg.
Két olyan helyzet van, amikor a NIPT-hez tartozó SMA/CF hordozószűrés nem végezhető el – de ez nem azt jelenti, hogy nincs megoldás: ilyenkor célzott genetikai vizsgálatra és tanácsadásra van szükség, amiben szintén segítünk.
A folyamat
A folyamat minden NIPT esetében ugyanez.
1
Átbeszéljük a kórtörténetet, a korábbi leleteket és azt, hogy melyik vizsgálat adja meg a számodra fontos válaszokat. Ez nem formalitás: a legdrágább teszt nem automatikusan a legjobb választás, és néhány előzmény befolyásolja, hogy melyik teszt végezhető el.
2
A vérvétel előtt ultrahanggal meghatározzuk a pontos terhességi kort – a labor friss ultrahangleletet kér a kérőlaphoz. A vizsgálatkérő lapot és a beleegyező nyilatkozatot közösen töltjük ki; ezt neked és az orvosnak is alá kell írnia.
3
Egyetlen, kb. 10 ml-es vérvétel az anyából, speciális, a labor által biztosított csőbe. Éhezni nem kell. Ha SMA/CF hordozószűrés is készül, ahhoz az édesapától is vérvétel történik, ugyanazon az alkalmon.
4
A leletet elektronikusan, jelszóval védve kapod meg, magyar és angol nyelven. Az eredményt személyesen beszéljük át: mit jelent, mit nem jelent, és szükséges-e bármilyen további lépés.
Mennyi idő az eredmény?
A határidő a minta laborba érkezésétől számítódik.
Amit hozz magaddal
Előzmények
Néhány előzmény befolyásolja, hogy a vizsgálat elvégezhető-e, illetve hogy mikor. Ezeket a konzultáción végigkérdezzük, de jó, ha előre tudsz róluk – így nem kell utólag időpontot módosítani.
Jóindulatú elváltozás, illetve teljes remisszióban lévő korábbi daganat esetén a vizsgálat elvégezhető. Az albuminterápia nem befolyásolja az eredményt.
Eredmény
Szeretnénk, ha ezt előre tudnád – nem a lelet kézhezvételekor kelljen először hallanod róla.
A vizsgált rendellenességek kockázata nagyon alacsony. Ez nem jelenti azt, hogy a baba minden szempontból egészséges – a teszt csak arra ad választ, ami a panelben szerepel. Ezért fontosak mellette a terhességi ultrahangvizsgálatok.
Ilyenkor nem születik azonnal döntés. A megerősítéshez magzatvíz-mintavétel (esetenként lepénybiopszia) szükséges, amit a labor költségmentesen vagy kedvezményesen biztosít. Az előszűrés eredménye néhány napon belül megvan. Ebben a helyzetben végigkísérünk a folyamaton, és genetikai tanácsadást is tudsz igénybe venni.
Ha kevés a magzati DNS, a labor újabb vérvételt kér – ennek nincs többletköltsége. Ha az ismételt vizsgálat sem hoz eredményt, a teljes vizsgálati díj visszatérítésre kerül. Ha csak részeredmény adható, a különbözetet visszafizetik.
Kinek ajánljuk
A vizsgálat IVF-terhesség és petesejt-donációval elért terhesség esetén is elvégezhető – utóbbinál a NIFTY-mono teszt kivételével.
Árak
Genetikai vizsgálatok, terhességi és szülői szűrések.
| Vizsgálat | Ár |
|---|---|
| NIFTY-pro teszt · 10–18. hét | 225 000 Ft |
| NIFTY SUPER | 279 000 Ft |
| NIFTY-mono teszt · 202 monogénes betegség | 259 000 Ft |
| NIFTY TOTAL | 518 000 Ft |
| TRISOMY teszt alap · 11–19. hét | 129 000 Ft |
| TRISOMY teszt XY · 11–19. hét | 149 000 Ft |
| TRISOMY teszt COMPLETE · 11–19. hét | 229 000 Ft |
| TRISOMY teszt SUPER · 11–14. hét | 288 000 Ft |
| GENESAFE de novo teszt · 44 monogénes betegség | 259 000 Ft |
| Szülői SMA hordozószűrés | 30 000 Ft |
| Szülői CF hordozószűrés | 45 000 Ft |
| Szülői SMA és CF hordozószűrés | 75 000 Ft |
Az aktuális árakat mindig az Árak oldalon találod.
GYIK
Igen. A NIPT-hez csak az anyából történik vérvétel, a magzatot nem érinti, így vetélési kockázata nincs. Ez a legfontosabb különbség az invazív vizsgálatokhoz képest.
Teszttől függ: a NIFTY-tesztek a betöltött 10., a TRISOMY-tesztek a betöltött 11. héttől végezhetők el. A NIFTY pro a 10–18., a TRISOMY alap, XY és Complete a 11–19., a TRISOMY Super pedig a 11–14. hétig kérhető.
Igen. A labor a vizsgálatkérő laphoz friss ultrahangleletet kér, mert ebből derül ki a pontos terhességi kor, ami az eredmény értelmezéséhez szükséges. Nálunk az ultrahang és a vérvétel ugyanazon az alkalmon elvégezhető.
Igen, de nem mindegyik teszttel. A TRISOMY alap ikerterhességnél is választható, a TRISOMY XY, Complete és Super egypetéjű ikreknél, a NIFTY pro pedig külön Iker teszttel. Kettőnél több magzat esetén a vizsgálat nem végezhető el.
Igen. Mesterséges megtermékenyítés (IVF) után mindegyik teszt elvégezhető. Petesejt-donációval elért terhesség esetén a NIFTY-mono teszt nem kérhető – ilyenkor a GeneSafe de novo teszt az alternatíva.
Nem. A NIPT szűrővizsgálat, nem diagnózis: csak azokra a rendellenességekre ad választ, amelyek a választott panelben szerepelnek. Negatív eredmény esetén ezek kockázata nagyon alacsony, de a terhességi ultrahangvizsgálatok mellette továbbra is fontosak.
Ha kevés a magzati DNS, a labor újabb vérvételt kér – ennek nincs többletköltsége. Ha az ismételt vizsgálat sem hoz eredményt, a teljes vizsgálati díj visszatérítésre kerül; ha csak részeredmény adható, a különbözetet visszafizetik.
Igen. A magzat nemének meghatározása a TRISOMY XY, Complete és Super, valamint a NIFTY pro teszt része. A TRISOMY alap az Y kromoszóma jelenlétét vizsgálja, ami alapján a legtöbb esetben szintén meghatározható a magzat neme.
A leletet elektronikusan, jelszóval védve kapod meg, magyar és angol nyelven. Az eredményt személyesen beszéljük át: mit jelent, mit nem jelent, és szükséges-e bármilyen további lépés.
Laborpartnerünk
A genetikai vizsgálatokat partnerünk, az Istenhegyi Géndiagnosztika iGen NIPT programjában végezzük. Ez azt jelenti, hogy a mintavétel nálunk, ismerős környezetben történik, a laborvizsgálatot pedig egy erre szakosodott, nagy tapasztalatú genetikai centrum végzi.
A partnerség a vizsgálat után is számít: ha az eredmény pozitív, a megerősítő magzati kromoszómavizsgálatot – magzatvíz-mintavételt, szükség esetén lepénybiopsziát – az Istenhegyi Géndiagnosztika Centrumban költségmentesen vagy kedvezményesen biztosítják, és genetikai tanácsadás is elérhető. Nem kell tehát új helyet keresned a legnehezebb pillanatban.
Mit jelent ez a gyakorlatban?
Következő lépés
A genetikai szűrés választása egyéni döntés, és néhány előzmény befolyásolja is, melyik teszt végezhető el. Konzultáción átbeszéljük a lehetőségeket, és csak azt javasoljuk, aminek a te helyzetedben tényleges hozadéka van.
info@rejuvenmed.hu · Budapest, XI. kerület, Nádorliget utca 7.
